God klinisk kontroll, ibland genetisk kontroll, spelar en viktig roll vid diagnos av ärftliga hjärt-kärlsjukdomar, vars första symptom kan vara plötslig död, påpekade i en intervju med Institutet för kardiologi FM 104.9 vid Institutionen för genetik och sällsynta sjukdomar att Onassios Konstantinos Ritsatos sjukdom.
Ärftliga kardiovaskulära sjukdomar inkluderar kardiomyopati, arytmogent elektriskt syndrom och aortasjukdom.
Enligt Ritsatos bekräftade en studie publicerad i den vetenskapliga tidskriften Circulation i december 2017 att 2/3 av ungdomar med ärftliga hjärt- och kärlsjukdomar är omedvetna om det och inte har aurasymptom.Det vill säga, 76% av människor som dog plötsligt var asymtomatiska.Studien genomfördes av The Heart Institute vid Cedars-Sinai Medical Center i Los Angeles på ett brett urval av 3 000 personer som hade plötslig död mellan 2003 och 2013, inklusive 186 personer.under 35 år. Bland dem hade 130 personer ärftliga hjärtfel som grund för sin patologi.
Idag tillåter genetisk testning specifika etiologiska diagnoser, säger Ritsatos, "det vill säga, vi kan se andra problem än de uppenbara, såsom metabolt syndrom, sarkomerisk sjukdom, etc., som är etiologiskt olika, men också i prognos och i förhållningssättet till behandlingen.Det har också en annan innebörd i hur vi bedömer effekterna av dessa tillstånd på andra familjemedlemmar.”
Därför, betonade han, ”om vi visar patologiska mutationer genom genetisk kontroll, så kommer vi å ena sidan att kunna underlätta diagnosen av dessa fall, å andra sidan är det viktigaste att vi kommer att kunna "fånga" någon i familjen i tid."som kan dyka upp i en framtida fråga."Genetisk testning görs med blodprover, och som herr Ritsatos påpekar, när plötslig död inträffar, oavsett den rättsmedicinska rapporten, oavsett om den visar något särskilt eller inte, är det bäst att testa andra familjemedlemmar.
"Gentestning utan finansiering är ett slag för Grekland"
Att testet i Grekland inte täcks av försäkringskassan är enligt kardiologen en ”chock” jämfört med andra länder som Frankrike, Tyskland, Storbritannien och de skandinaviska länderna.
Som svar på en fråga om huruvida kardiologgemenskapen har vidtagit några åtgärder mot staten, sa han att diskussioner pågår för att införa lämpliga förfaranden så att om det finns en absolut indikation kan en familj genomgå genetiska tester som omfattas av fondens försäkring.
Enligt den senaste statistiken publicerad av European Society of Cardiology i European Heart Journal i november 2017 uppskattas det totala antalet dödsfall i hjärt-kärlsjukdomar i Europa till 3,9 miljoner människor årligen, varav cirka 1,8 miljoner är EU-medborgare..Tidigare var män den grupp med flest dödsfall.Uppgifterna visar nu att bland de som drabbats hårdast av hjärt-kärlsjukdom är en klar majoritet kvinnor, med cirka 2,1 miljoner människor som har dött jämfört med 1,7 miljoner män.Som Ritsatos förklarade kan detta bero på att kvinnor har mildare symtom än män, och läkarna själva kan inte bedöma detta faktum ordentligt.
"Men, kranskärlssjukdom dominerar hos äldre, så vi strävade efter att förändra de typiska riskfaktorerna, nämligen högt blodtryck, blodfetter, minskad rökning, diabetes och fetma", avslutar Ritsatos.
Posttid: 2023-mars